disordersofsexdevelopment相关论文
目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床......
Surgical management and molecular diagnosis of persistent Müllerian duct syndrome in Chinese patient
Persistent Mullerian duct syndrome(PMDS)is a rare clinically and genetically overlapping disorder caused by mutations in......
Variant analysis of the chromodomain helicase DNA-binding protein 7 in pediatric disorders of sex de
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MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(......
目的 探讨腹腔镜在小儿性发育障碍的诊断及治疗中的应用.方法 2010年2月至2012年6月我们收治32例尿道下裂合并隐睾患儿,均行腹腔镜......
目的性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病，其遗传学病因异常复杂，但临床表型的多样化，导致临床实践中诊断比较困难。近年来，基因测......
目的探讨儿童46，XY性别发育异常诊疗策略。方法回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46，XY DSD的79例患儿的临床资料，包括一般情......
目的探讨儿童性心理评估量表在评定46，XY性别发育异常(disorders of sex development，DSD)儿童性别特征中的作用。方法回顾性分析200......
目的分析总结我院46，XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析。方法回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46，XX的......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46，XX性发育异常(DSD)外科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。方法回顾性分析......
目的 总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验.方法 回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency，17OHD)致......
目的探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46，XX性别发育异常(disorders of sex development，DSD)女性化手术中的应用，并对其疗效进行评估......
目的 通过1例46,XY性别发育异常(DSD)会阴型尿道下裂来征集大陆地区15个较大小儿泌尿外科中心16位国内知名专家处理此类病人的解决......
目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase ch......
